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簡單的了解EGFR基因突變檢測結果
  肺癌是*范圍內發病率和死亡率zui高的惡性腫瘤,其中非小細胞肺癌(NSCLC)占全部肺癌的80%左右。目前,晚期NSCLC的標準治療為含鉑的雙藥聯合化療。但化療藥物對改善晚期NSCLC患者的生存期方面作用有限。在非小細胞肺腺癌里,EGFR基因突變的突變頻率非常高,尤其是亞裔非吸煙的女性患者。針對EGFR基因突變的突變位點和相對應的靶向藥物也研究的比較清楚。
  EGFR基因突變的常見突變位點發生在18、19、20和21號外顯子上,其中19號外顯子的非移碼缺失突變約占45%,21號外顯子的L858R點突變占40-45%,這兩種突變被稱為常見突變。其他的突變被稱為罕見突變。需要注意的EGFR基因突變有藥物敏感突變,也就是突變后可以使用某種靶向藥物,也有耐藥位點,即突變后對某種靶向藥物耐藥(如T790M突變就是一個耐藥位點,而且占了50%左右的突變頻率)。
  EGFR基因突變檢測陽性
  該基因常參與到腫瘤形成與腫瘤轉移。在病理狀態下,表達量一般上調,即呈陽性。該基因在非小細胞肺癌的形成與轉移中非常活躍。
  EGFR基因突變的di一代靶向藥物吉非替尼、厄洛替尼和埃克替尼都有耐藥時間。對于如何解決EGFR耐藥的問題,關鍵的還是首先找出來耐藥的原因,有針對性的使用治療措施。耐藥的主要原因是產生了T790M突變,該突變概率在60%左右,一般針對該突變位點可以使用奧希替尼(AZD9291)。當然也不是所有的耐藥原因都是EGFR基因突變的T790M突變,其他的耐藥原因有c-MET擴增、HER2突變、下游KRAS或BRAF的激活等,還有部分患者轉變為了小細胞肺癌。對于這些耐藥情況則需考慮聯合用藥,或者參加相應的臨床試驗,尋找機會入組。
  以上簡單的了解了EGFR基因突變檢測結果,當今世界肺癌的發病率非常的高。這個基因常常會參與腫瘤的形成和轉移,所以說在基因檢測當中針對EGFR基因突變進行檢測,對于有效的治療肺癌有著比較重要的意義。尤其是對于使用分子靶向藥物治療的意義更加明顯。
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